Genetiikka ja sukupuoli
Geneettistä tutkimusta sukupuoli-identiteetistä ja sukupuolidysforiasta käytetään joskus todisteena siitä, että transidentiteetti on synnynnäinen ja muuttumaton. Todisteiden maltillinen tarkastelu kertoo kuitenkin muuta: perinnöllinen komponentti on vähäinen, geneettisestä determinismistä ei ole ratkaisevaa näyttöä, ja biologinen sukupuoli määräytyy selkeästi kromosomien, sukusolujen ja anatomian perusteella.
Biologinen sukupuoli on binäärinen ja vakaa
Ihmisillä — kuten kaikilla nisäkkäillä — sukupuoli koostuu kahdesta kategoriasta, jotka määritellään sen sukusolutyypin perusteella, jota keho on rakentunut tuottamaan: siittiöitä (miespuolinen) tai munasoluja (naispuolinen). Kyse ei ole sosiaalisesta sopimuksesta vaan perustavanlaatuisesta biologisesta tosiasiasta, jonka määrittävät kromosomikokoonpano (XY verrattuna XX:ään), sukurauhasten kehitys ja anatomia. Sukupuoli havaitaan syntymän yhteydessä, sitä ei ”määrätä”. Harvinaiset interseksuaaliset variaatiot (yhteensä noin 0,02 % väestöstä tiukkojen määritelmien mukaan) ovat binäärisen järjestelmän sisäisiä kehityshäiriöitä, eivät kolmas sukupuoli.
Kaksostutkimus: vähäinen perinnöllinen komponentti
Perinteisessä kaksostutkimuksessa verrataan identtisiä ja epäidenttisiä kaksosia. Sukupuolidysforian konkordanssi on identtisillä kaksosilla suurempi kuin epäidenttisillä, mikä viittaa perinnölliseen komponenttiin. Konkordanssi on kuitenkin kaukana 100 prosentista — identtisillä kaksosilla usein noin 30–40 prosenttia. Tämä tarkoittaa, että jopa täysin samanlaisista geeneistä huolimatta on hyvin mahdollista, että toiselle lapselle kehittyy dysforia ja toiselle ei. Ympäristö, sosiaalinen konteksti ja yksilölliset kehitystekijät ovat siis genetiikan ohella tärkeässä roolissa. Julkaistut kaksostutkimukset ovat lisäksi pieniä ja menetelmällisesti rajallisia.
Ehdokasgeenit ja GWAS-tutkimukset: epäjohdonmukaisia tuloksia
Vuosikymmenten tutkimus tiettyjen geenien — erityisesti hormonireseptoreihin liittyvien geenien — yhteydestä ei ole tuottanut yhtäkään geeniä, jolla olisi vahva ja luotettavasti toistettu vaikutus sukupuoli-identiteettiin. Genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa (GWAS), mukaan lukien laaja vuonna 2023 tehty analyysi, löydettiin joitakin viitteellisiä yhteyksiä, mutta ei genominlaajuisesti merkitseviä löydöksiä. Tämä vastaa sitä, mitä tiedämme muistakin monimutkaisista psykologisista ominaisuuksista: monet geenit vaikuttavat hyvin vähäisesti, ja niiden vaikutukset kietoutuvat vahvasti ympäristötekijöihin. GWAS-tutkimusta käsitellään tarkemmin sivustolla genderid.nl.
Sikiöaikaiset hormonit: vaikutusta käyttäytymiseen, ei identiteettiin
Androgeenialtistus sikiöaikana vaikuttaa sukupuoleen liittyvään käyttäytymiseen, kuten lisämunuaisen synnynnäistä liikakasvua (CAH) sairastavilla tytöillä tehdyissä tutkimuksissa on havaittu. Vaikutus kohdistuu kuitenkin pääasiassa leikki- ja kiinnostuksenkohteisiin, ei tiettyyn ”sukupuoli-identiteettiin”: valtaosalle CAH:ta sairastavista tytöistä ei kehity transidentiteettiä. Tieteellisesti ei voida tehdä päätelmää ”sikiöaikaiset hormonit vaikuttavat käyttäytymiseen” → ”sukupuoli-identiteetti määräytyy biologisesti”.
Väestötieteellinen arvoitus
Vahvan geneettisen teorian pitäisi myös selittää, miksi transidentifioitumisen yleisyys länsimaissa on kymmen- tai jopa kaksikymmenkertaistunut vuoden 2010 jälkeen ja miksi painopiste on siirtynyt biologisesti pääasiassa pojista pääasiassa murrosikäisiin tyttöihin. Ihmisen genomi ei muutu tällä aikajänteellä. Sosiaalisiin ja kulttuurisiin tekijöihin sekä vertaisten vaikutukseen perustuva selitys — katso ROGD — on uskottavampi kuin selittämätön ”epigeneettinen” muutos.
Interseksuaalisuus ei ole kolmas sukupuoli
Julkisessa viestinnässä intersukupuolisten sairauksien olemassaoloa käytetään joskus todisteena siitä, että sukupuoli olisi ”spektri”. Tämä on tieteellisesti virheellistä. Intersukupuolisuuteen liittyvät sairaudet ovat binäärisen sukupuolijärjestelmän sisäisiä kehitysvariaatioita (XY ja androgeeni-insensitiivisyys, XX ja CAH jne.). Tiukkojen määritelmien mukainen kokonaisyleisyys on noin 0,02 %, ei usein siteerattu 1,7 % (joka sisältää laajoja määritelmiä, kuten myöhäisen murrosiän). Sukupuoli on binäärinen; intersukupuolisuus tarkoittaa kehityshäiriötä, ei ”välimuotoa”.